「もやもや病」は遺伝が関係している?その症状と種類について

更新日:2017/03/17

日常の悩み

「もやもや病」という名前、みなさんはご存じですか?もやもや病は、子供から大人まで発症する可能性のある病気で、特にアジア人に多いといわれています。こちらでは、もやもや病の症状や特徴についてご紹介します。

もやもや病は、発症する原因の違いによって、虚血型と出血型の2つの種類が存在し、現れる症状もそれぞれ特徴があります。もやもや病にはいったいどのような症状があるのか、ひとつずつ見ていきましょう。

虚血型のもやもや病の症状

虚血型のもやもや病は、脳の一部に血液が流れにくくなってしまうことが原因といわれています。血液が流れないため、一時的に手足がしびれたり、ろれつが回らなかったりするなどの症状がでるようです。

もやもや病は、小児患者も成人患者も、一過性脳虚血症状が現れる虚血型を示すことが多いといわれます。そのほかの症状のタイプには、頭蓋内出血を起こす出血型、梗塞(こうそく)型、てんかん型、無症状型、頭痛型などがあります。成人の場合、めまいや手足のしびれ、失神発作などの虚血型以外の症状や無症状での発見が多くなっています。

引用:ヘルスケア大学

虚血型は、脳の一部の血液の流れが一時的に悪くなることで、一過性脳虚血発作の症状が現れます。典型的な症状には、以下のようなものがあります。

・口のまわりや手足がしびれる

・力が入らなくなる

・ろれつがまわらなくなる

・目が見えにくくなる

引用:ヘルスケア大学

出血型のもやもや病の症状

一方、出血型のもやもや病は、くも膜下出血などの出血症状によって発症することが多いといわれています。

成人の場合、脳内出血や脳室内出血、くも膜下出血などの頭蓋内出血によって症状が現れる出血型が多くなります。もやもや病では、脳内にある内頚(ないけい)動脈という太い血管が細くなり、血流不足が起こりやすくなっているため、もともとは細い血管が拡張し、不足した血流を補っています。この血管をもやもや血管と言いますが、血管の壁が破れやすくなっており、頭蓋内の出血はこのもやもや血管から起こると考えられています。

引用:ヘルスケア大学

頭蓋内出血が起こると、出血した脳の部位に応じた症状が現れます。出血型の典型的な症状には、以下のようなものがあります。

頭痛

嘔吐

意識障害(昏睡状態や意識混濁など)

身体の麻痺

言語障害

引用:ヘルスケア大学

もやもや病は遺伝が関係している?

もやもや病は、遺伝によるものも存在することが明らかになっているようです。ただし、具体的な遺伝子を特定するまではまだ研究が必要です。

家族性もやもや病を対象としたこれまでの研究で、もやもや病に関連する遺伝子が存在する染色体上の位置(遺伝子座)はいくつか明らかになっています。しかし、遺伝子座にはたくさんの遺伝子が存在するため、具体的にどの遺伝子が発症に関わっているのかを特定するのは困難でした。

引用:ヘルスケア大学

2011年に、京都大学などの研究チームによって、17番染色体上に存在するRNF213遺伝子がもやもや病感受性遺伝子であることがわかりました。この遺伝子は病気を発症しやすくさせる遺伝子で、遺伝子に異常があるだけで発症する原因遺伝子とは異なります。

引用:ヘルスケア大学

発症したらすぐに医療機関へ

このように、もやもや病は根本から治療する方法はまだ確立されていません。しかし、症状を緩和させることは可能ですので、虚血型でも出血型であっても、早い段階で治療を行うことが大切です。発症したと感じたら、すぐに病院へ行きましょう。

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