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糖原病とは

更新日:2018/05/18 公開日:2016/06/23

糖原病の基礎知識

遺伝子の先天的な異常が原因で起こる糖原病には、肝型や筋型などさまざまな型があり、それぞれ症状も異なります。糖原病とはどのような病気なのか、またその原因や症状についてドクター監修のもとわかりやすく説明します。

先天的な遺伝子の異常で起こる糖原病について説明します。ひとことに糖原病といっても、いくつかの型に分かれており、型によって症状が異なります。

糖原病とはどのような病気?

糖原(とうげん)というのは、グリコーゲンのことです。肝臓と筋に多く蓄えられるエネルギーのひとつです。空腹になると肝臓に蓄えられた糖原が酵素の働きによりブドウ糖に分解され、全身で利用されます。

一方、筋に蓄えられた糖原は、短い時間に大きなエネルギーが必要な運動時に分解され、筋で使われます。糖原病とは、糖原が正常に分解されないため、使われなかった糖原が肝臓や筋などに異常に蓄積されてしまい、肝臓や筋肉、心臓などの臓器にさまざまな症状が起こる病気です。

糖原病の原因は先天的なもの

糖原病の原因は、糖から糖原を作り出すために必要な酵素や、分解するために必要な酵素の先天的な異常です。

糖原を合成したり分解したりするためには多くの酵素が関わっています。しかし、糖原病の患者はこれらの酵素の遺伝子に異常があるため、酵素の働きが低下して必要な時に糖原を利用することができません。使われなかった糖原は肝臓や筋肉に異常にたまってしまいます。それが原因となり、臓器の障害(肝障害、筋障害)や低血糖などいろいろな症状が引き起こされます。

糖原病を引き起こす酵素の異常のほとんどは遺伝によるものです。遺伝子異常を起こす原因となる変異遺伝子には2つの種類があります。ひとつは、変異遺伝子を2つ持つ常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)で、もうひとつは変異遺伝子がX染色体にあるX連鎖劣性遺伝(えっくすれんされっせいいでん)によるものだといわれています。

糖原病の症状は病気の型によって異なる

糖原病は、糖原がどの組織に異常に蓄積するかによって、肝型、筋型、肝筋型、心筋型などに分けられ、それぞれの型によって現れる症状も大きく異なります。

肝型糖原病

肝型の糖原病では、低血糖や肝臓の腫大、低身長などの症状が見られます。また、低血糖になると、軽い場合は頭がぼーっとする、お腹がすく、発汗などの症状が現れ、症状が重くなると昏睡状態に陥ることがあます。合併症として肝腺腫ができ、ときに悪性化する場合もあります。

筋型糖原病

筋型の糖原病では、筋力低下や筋肉痛、運動による疲労感、崩壊した筋細胞が尿から排出されるミオグロビン尿症などを起こします。日常生活にも支障が出やすく、合併症として腎臓に障害を来たし腎不全を起こすこともあります。

肝筋型糖原病

肝筋型の糖原病は、肝型と筋型の糖原病両方の症状が合わさったものです。

その他の糖原病

その他のものとして、心筋型の糖原病があります。こちらは、心不全が主な症状です。

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